"Ninguém pode duvidar que estamos vivenciando momentos surpreendentes de descobertas revolucionárias na área de Genética Médica graças à conquista da tecnologia do DNA recombinante e à consolidação da Genética Médica Molecular. A partir do recém-terminado 'rascunho' do mapeamento do Genoma Humano, e quando o seqüenciamento de todos os genes tiver sido finalmente terminado, certamente ocorrerão grandes progressos na compreensão e na possibilidade de tratamento dos distúrbios humanos hereditários. Os progressos nessa área estão ocorrendo com uma velocidade tão grande que, além da dificuldade em acompanhá-los, existe o inconveniente de os livros sofrerem uma desatualização em um prazo relativamente curto. Este livro, apesar do seu título, não se destina exclusivamente aos pediatras ou geneticistas clínicos. Achamos que alunos da graduação e, sobretudo, da pós-graduação da área biomédica, assim como profissionais das diversas áreas da saúde, também poderão beneficiar-se das informações atualizadas aqui contidas."(O Autor)