Em sua primeira edição, o Guia de Genética Médica, organizado pelo Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp, foi dividido em 7 seções que elucidam, dentre outros temas: - o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas; - técnicas utilizadas na investigação dos pacientes encaminhados para os serviços de genética médica/clínica; - a lei e os princípios éticos; - o diagnóstico de patologias e síndromes detectadas em atendimento ambulatorial e hospitalar; - a abordagem e o tratamento dos erros inatos do metabolismo; - as condutas a serem tomadas para cada diagnóstico; - as leucemias e outros cânceres hereditários; - exames que podem colaborar para o diagnóstico, como o estudo dos cromossomos, exames bioquímico e de neuroimagem.